quarta-feira, 10 de fevereiro de 2016
Dia 21/02 - Festa do Bloco Da Eficiência - Semana de Conscientização das Doenças Raras
Semana de Conscientização das Doenças Raras - Sergipe
20/02/2016 Caminhada Rara - Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras Aracaju/Sergipe
- 20 à 29/02/2016
#DiaMundialDasDoençasRaras
#JuntosSomosMaisSozinhosSomosRaros
A ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras juntos com a AFAG - Associação de Familiares e Amigos de Pacientes Graves, No Dia 20 de Fevereiro daremos início ao nosso terceiro ano de Campanha de Conscientização do Dia Mundial de Doenças Raras em Sergipe, com Caminhada Rara - do Dia Mundial das Doenças Raras. Faremos uma semana de mobilização em todo estado, com apoio de amigos, familiares e parceiros, vamos reunir muita gente cheia de disposição e vontade de mudar a realidade dos pacientes com doenças raras no nosso estado, no Brasil e no mundo.
Vocês estão prontos? Contamos com vocês!
https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1
https://www.facebook.com/afagbrasil/photos/a.562239500466832.1073741825.520207334670049/1119177511439692/?type=3&theater
terça-feira, 10 de novembro de 2015
Eu Divulgo Menkes
#Umminutopelavida
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#EuapoioMENKES_ASPDR..
#CEP_HU_UFS
Obrigada amigos do Comitê de Ética - UFS, pela participação da campanha de divulgação da síndrome de Menkes.
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#EuapoioMENKES_ASPDR..
#CEP_HU_UFS
Obrigada amigos do Comitê de Ética - UFS, pela participação da campanha de divulgação da síndrome de Menkes.
quinta-feira, 5 de novembro de 2015
ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras: #SINDROMEDEMENKES
ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras: #SINDROMEDEMENKES: #Umminutopelavida #Sindromedemenkes #Eudivulgomenkes #UmminutodeatençãoMENKES #EuapoioMENKES_ASPDR Doença de Menkes ...
#SINDROMEDEMENKES
#Umminutopelavida
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#UmminutodeatençãoMENKES
#EuapoioMENKES_ASPDR
Doença de Menkes
Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A,
caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos,
devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável,
sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa
atividade.
Lactentes
com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade
de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento,
hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O
diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam
alterações neurológicas típicas associadas a alterações características
nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas
vezes mais claros do que o restante.
Pode
ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no
período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações,
divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade
vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da
hipotonia.
O
diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela
dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que
estão baixos. O gene ATP7A,
até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de
Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta
mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são
comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um
diagnóstico de certeza.
O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.
O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A
inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se
beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico
profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de
bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.
Os transtornos associados ao gene ATP7A
tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço
dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou
variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A
é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão
afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens
portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas
filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica
não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A
for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos
do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para
mulheres que são portadoras.
Fontes:http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html
Fontes:http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html
sexta-feira, 15 de maio de 2015
#MPS DAY 2015
15 De Maio, Dia Internacional de Conscientização da Mucopolissacaridose - MPS
MUCOPOLISSACARIDOSE
A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).
Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Os principais sintomas:
A MPS inclui uma ampla gama de sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos.
Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acomete parentes próximos.
Existe mais de um tipo de MPS. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV e VI.
“TOO YOUNG TO DRINK” (Novo Demais Para Beber)
#ASPDR#COMPARTILHE
Por ocasião do Dia Internacional da FASD (Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal) A Aliança Europeia da FASD apresenta a campanha: “TOO YOUNG TO DRINK” (Novo Demais Para Beber) Uma campanha de comunicação para promover um alerta sobre os riscos do consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez.
Fonte: http://paipad.org/tooyoungtodrink-brasil/
Fonte: http://paipad.org/tooyoungtodrink-brasil/
segunda-feira, 23 de março de 2015
19/03 - #RareDiseasesDay MPS 2015
19/04 - #RareDiseasesDay MPS 2015
#Pagodinho_do_Menino_Lindo
#MPS
#MPSIV
#RAREDISEASESDAY
#ASPDR
Fonte: https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1/media_set?set=a.353830021478401.1073741852.100005542179670&type=3
sexta-feira, 20 de março de 2015
#Rare Diseases Day Em Sergipe 2015
•21/02 - Bloco da Eficiência(bloco de conscientização e mobilização, que reúne as famílias, amigos e apoiadores a nossa causa) buscando a conscientização, divulgação e mobilização pelos nossos direitos.
• 24/02 - Seminário (II JORNADA DE ESTUDO SOBRE DOENÇAS RARAS Em Sergipe)
• 11/03 - Mutirão de Exames Gratuitos! (Triagem de Erros Inatos do Metabolismo)
* 19/03 - Rare Diseases Day MPS 2015
Obs: Visualize outras imagens em nosso facebook : https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1/media_set?set=a.353830021478401.1073741852.100005542179670&type=3
quarta-feira, 18 de fevereiro de 2015
BLOCO DA EFICIÊNCIA / ASDPR Ass. Sergipanda de Pessoas com Doenças Raras
BLOCO DA EFICIÊNCIA
II JORNADA DE ESTUDO SOBRE DOENÇAS RARAS EM SERGIPE
ASPDR – ASSOCIAÇÃO SERGIPANA DE PESSOAS COM
DOENÇAS RARAS
II JORNADA DE ESTUDO SOBRE DOENÇAS RARAS
EM SERGIPE – 2015
Esta Jornada de Estudo, faz parte de uma
“Campanha de Conscientização do Dia Mundial das Doenças Raras”, nós da ASPDR, Junto com a AFAG – Associação dos Familiares e Amigos dos Pacientes Graves e Parceiros. Estamos realizando uma
semana de atividades, a partir do dia 20 ao 28/02/2015; com a Mobilizações, Encontro de
Conscientização das Famílias e o Seminário – II Jornada de Estudo Sobre Doenças Raras em Sergipe. Atividades para
todas classes, profissionais e acadêmicos na área de saúde; assistência social,
famílias e amigos; gestores e governantes; sendo assim, o nosso propósito é
conscientizar a sociedade que as doenças raras existe, pode ser diagnosticada e
tratada, apesar de não ter cura, porém, se diagnosticada precocemente, o
paciente pode receber o tratamento/cuidados diferenciados e customizados, para
que possa viver com qualidade; e assim prolongar seus dias de vida.
sexta-feira, 2 de janeiro de 2015
sábado, 11 de outubro de 2014
sexta-feira, 3 de outubro de 2014
10/03/2014 - 00:03
Doenças Raras
Consideradas em conjunto têm relevância como problema de saúde
Em 29 de fevereiro
de 2008 é criado internacionalmente o Dia das Doenças Raras. O próprio 29 de
fevereiro é um dia raro, pois só acontece a cada quatro anos, daí a sua
escolha. Nos anos intercalares, a celebração fica antecipada para o dia 28.
O Congresso
brasileiro aprova, em 2009, o PL 159, instituindo o Dia Nacional das Doenças
Raras, celebrado no último dia do mês de fevereiro. Finalmente, o Ministério da
Saúde, através da Portaria 199, de 30 de janeiro último, institui a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS.
Em
Sergipe funciona uma associação que presta assistência aos portadores
dessas doenças, bem como aos seus familiares - a ASPDR - com sede na Rua 24 de
outubro, 147, no bairro Palestina, comandada por Fabricio Ribeiro. Com o apoio
da Defensoria Pública do Estado de Sergipe, a ASPDR busca sensibilizar a
população, os profissionais de saúde e os gestores públicos para esse tipo de
patologia, aperfeiçoando o processo de diagnóstico e facilitando o tratamento
e acompanhamento.
Para ser considerada
doença rara, a incidência deverá ser inferior a 5 casos por 10 mil
nascimentos. Afeta 6% da população e por isso pode ser esperado, em
Aracaju, algo em torno de 36 mil pessoas que podem cursar com esse tipo
de doença. A informação é do médico geneticista Emerson Santana, professor da
UFS e que participa do ambulatório do Centro de Especialidades Médicas para
Crianças e Adolescentes da Secretaria Municipal de Saúde. De evolução crônica, caráter
progressivo e degenerativo e até incapacitante, estima-se que existam algo
entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que a grande maioria
decorre de fatores genéticos. O problema é que o diagnóstico muitas vezes é
difícil e demorado, o que agrava sobremodo o prognóstico.
Um aspecto
importante a ser considerado é que, embora sejam doenças individualmente raras,
quando consideradas em conjunto passam a ter relevância como problema de saúde
pública. E essa raridade some no momento em que uma delas bate a sua porta,
gerando angústia e insegurança no seio da família. As sequelas provocadas por
essas doenças são imprevisíveis e muitas vezes só aparecem após meses ou anos
após o nascimento. A intensidade delas também vai depender da precocidade do
diagnóstico e dos recursos terapêuticos instituídos, na maioria das vezes
altamente dispendiosos, chegando mesmo a necessitar importar medicamentos de
outros países.
Em função disso torna-se
imperativo, ao poder público, promover toda a assistência possível aos
portadores dessas doenças raras, criando mecanismos que facilitem o acesso ao
diagnóstico, tratamento e acompanhamento.
21/02/14 -
14h33
 |
| Fotos(ASCON - SMS) |
O secretário adjunto da Saúde de Aracaju, o médico
Lúcio Prado, participou na manhã desta sexta-feira, 21, da palestra em
comemoração ao Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras em Sergipe,
realizada pela Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras (ASPDR) no
auditório da Defensoria Pública de Sergipe. Ainda estiveram no evento, o
coordenador do Núcleo do Direito da Saúde da Defensoria Pública, Murilo de
Souza, e a coordenadora do Programa da Saúde da Criança e adolescente e do
Jovem, Rita Bitencourt.
O Dia das Doenças Raras foi criado em 29 de
fevereiro de 2008 e escolhido por ser um dia raro. Nos anos intercalares é
celebrado no último dia do mês fevereiro. As Doenças Raras são caracterizadas
por uma ampla diversidade de sinais e sintomas variando para cada tipo de
enfermidade. Geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até
incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Em palestra sobre o tema, o médico geneticista
Emerson Santana explicou detalhes sobre o caminho que um paciente trilha para
realizar tratamento. “O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o
que leva os pacientes a ficarem meses ou até anos visitando inúmeros serviços
de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados até que obtenham o
diagnóstico definitivo, por isso, é muito importante a presença da Secretaria
da Saúde para que possamos conscientizar os gestores sobre uma portaria do
Ministério da Saúde que saiu há um mês com uma política de atenção integral
para pessoas com doenças raras” ressaltou Santana.
Durante a semana foram realizadas várias atividades
e debates que abrangeram a sociedade sergipana, sempre com ênfase na informação
e atualização científica de fácil acesso e compreensão voltada para estudantes
e profissionais da saúde. “Atualmente em Sergipe 6% da população sofre com
alguma doença rara, isso em nível estadual é em torno de 120 mil pessoas, na
capital 36 mil têm doenças consideradas raras, muitas dessas com diagnóstico e
tratamento. Com esse evento queremos conscientizar não só os gestores públicos,
mas também as populações em geral sobre o assunto”, enfatizou o presidente da
Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras, Fabrício Ribeiro.
Segundo enfatizou o adjunto da Saúde de Aracaju,
Lúcio Prado, o tema é extremamente preocupante e receberá uma atenção especial
por parte da gestão da Secretaria. “Parabenizo a Associação pela brilhante
iniciativa. Como médico, sei da importância de um tratamento adequado e quanto
mais rápido se detecta o problema, mais chances se têm de cura. Como gestor da
Saúde de Aracaju sei da nossa responsabilidade de passar o apoio necessário na
luta junto à Associação, aos pacientes e suas famílias. Levarei este importante
para ser discutido junto à Secretária da Saúde para que possamos, na política
pública também, dar total apoio aos pacientes e aos envolvidos nessa causa
nobre”, ressaltou o médico.
Fonte: http://www.aracaju.se.gov.br/index.php?act=leitura&codigo=58098#
quarta-feira, 22 de janeiro de 2014
" 28 Fervereiro - Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras"
ASPDR – Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras em parceria com o Grupo de Estudo – Estudando Raras e a AFAG – Associação dos Familiares e Amigos dos Pacientes Graves tem a honra de convidar, Toda Sociedade, para participar da nossa: “Semana de Conscientização das Doenças Raras, Em Sergipe”, a partir do dia 17 ao 24/02/2014, com a exceção do dia 28/02 – (onde no “Dia 28 comemoraremos - O Dia Mundial das Doenças Raras”, estaremos promovendo uma Mobilização no Parque da Sementeira – Em “Campanha de Conscientização das Doenças Raras em Sergipe”); Teremos uma semana com atividades informativas/ lúdicas, debates abrangendo toda a sociedade sergipana, com ênfase na informação e atualização científica de fácil acesso e compreensão voltada para estudantes, governo, profissionais e saúde/educação, pacientes, visando o treinamento na detecção das DR (Doenças Raras) e EIM (Erros Inatos do Metabolismo).
ADQUIRA SUA CAMISA!
Informações/Inscrições:
E-mail: asmps.central@gmail.com
sábado, 4 de janeiro de 2014
Política Nacional para Enfrentar Doenças Raras é Prevista em Projeto de Lei
Política Nacional para Enfrentar Doenças Raras é Prevista em Projeto de Lei
As doenças raras,
aquelas que afetam até 65 em 100 mil habitantes, poderão ser
enfrentadas por uma política nacional. Projeto de lei com esse objetivo
(PLS 530/2013)
está em fase de recebimento de emendas na Comissão de Assuntos
Econômicos (CAE) e pode entrar na pauta no primeiro semestre de 2013. Em
seguida, irá para decisão terminativa na Comissão de Assuntos Sociais
(CAS).
Como se estima que existam de 6 mil a 8
mil enfermidades desse tipo, o contingente de pessoas afetadas por
doenças raras chega a 13 milhões. De autoria do senador Vital do Rêgo
(PMDB-PB), o projeto prevê que a política será implementada no âmbito
do Sistema Único de Saúde (SUS) de forma descentralizada, integrada e
articulada entre União, estados e municípios.
A proposta define alguns componentes
dessa política, como plano de ação anual, previsão de recursos
orçamentários (em cada esfera de governo), criação de centros de
referência para tratamento, elaboração de cadastro nacional e política
farmacêutica que garanta o acesso dos pacientes a medicamentos com
efetividade clínica, entre outros.
O projeto prevê estímulo à pesquisa
científica e ao desenvolvimento tecnológico voltados à prevenção e ao
tratamento de doenças raras, "com ênfase na produção de novos
medicamentos e imunobiológicos". Outra diretriz estabelecida é a
capacitação de profissionais de saúde e de gestores para atuação no
âmbito da política nacional de doenças raras, bem como de cuidadores,
familiares e responsáveis.
A proposta altera a Lei 6.360/1976
para viabilizar a importação de "medicamento órfão", destinado
especificamente ao tratamento de doença rara. De acordo com o projeto, a
importação desse tipo de medicamento ou imunobiológico, com base em
prescrição médica, independe de licença ou de registro de autoridade
sanitária, desde que não se destine à comercialização.
- Djalba Lima
Agência Senado
(Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)
Fonte: http://www12.senado.gov.br/noticias/materias/2013/12/23/politica-nacional-para-enfrentar-doencas-raras-e-prevista-em-projeto-de-lei
Imagens: http://www.senadorvital.com.br/noticias/4627,politica_nacional_para_enfrentar_doencas_raras_e_prevista_em_projeto_de_lei_de_vital_do_rego.html
Cobertura para Tratamento de Doenças Genéticas
Começam a Valer as Novas Coberturas dos Planos de Saúde
Entra em vigor nesta quinta-feira, 2/01/2014, a nova cobertura
obrigatória para beneficiários de planos, que passam a ter direito a 50
novos exames, consultas e cirurgias, a 37 medicamentos orais para
tratamento domiciliar de câncer, além de coberturas específicas para 29
doenças genéticas. O novo Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde,
editado pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), beneficia mais
de 42 milhões de consumidores de planos de assistência médica e outros
18 milhões em planos exclusivamente odontológicos, individuais e
coletivos, em todo o país.
“O Rol 2014 trouxe avanços muito importantes para os tratamentos de saúde da população brasileira, como os medicamentos orais contra câncer, o rastreamento de doenças genéticas e as ampliações de cirurgias menos invasivas e de consultas com profissionais de diversas áreas. Essas inclusões representam maior cuidado com as pessoas e menores riscos à saúde”, destaca o diretor-presidente da ANS, André Longo.
“O Rol 2014 trouxe avanços muito importantes para os tratamentos de saúde da população brasileira, como os medicamentos orais contra câncer, o rastreamento de doenças genéticas e as ampliações de cirurgias menos invasivas e de consultas com profissionais de diversas áreas. Essas inclusões representam maior cuidado com as pessoas e menores riscos à saúde”, destaca o diretor-presidente da ANS, André Longo.
Cobertura para Tratamento de Doenças Genéticas
A ANS definiu 22 critérios para o uso adequado de tecnologias no
rastreamento e tratamento de 29 doenças genéticas. São diretrizes de
utilização referentes à assistência, ao tratamento e ao aconselhamento
das condições genéticas contempladas nos procedimentos de Análise
Molecular de DNA e Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações por
Florence In Sito Hybridization (FISH). Esses procedimentos são
utilizados para a avaliação e identificação de diversas doenças
genéticas. É a identificação que possibilita direcionar o tratamento
mais adequado e avaliar como será a evolução do paciente. É possível
ajudar inclusive a evitar que ocorram algumas complicações da doença.
Fonte: http://www.ans.gov.br/a-ans/sala-de-noticias-ans/consumidor/2331--a-partir-de-2012014-comecam-a-valer-as-novas-coberturas-dos-planos-de-saude
sexta-feira, 20 de dezembro de 2013
Ação Solidária em Apoio aos pacientes com EIM - Erros Inatos do Metabolismos de Sergipe
No dia 18 de Dezembro, foi realizada uma Ação
Solidária em Apoio aos pacientes com EIM, no CEMCA - Centro de
Especialidade Medica a Criança e o Adolescente; promovido pela Sec. de
Saúde do Município de Aracaju através de Dr Emerson Santana
Santos e ASPDR... onde foram realizado o exame para diagnóstico, e logo
após os pacientes e seus familiares participaram do café da manhã
promovido pela ASPDR através de seus colaboradores. Obrigada a todos
aqueles que colaboraram diretamente ou indiretamente, conosco...
contamos sempre com vocês.
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