15 De Maio, Dia Internacional de Conscientização da Mucopolissacaridose - MPS
MUCOPOLISSACARIDOSE
A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).
Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Os principais sintomas:
A MPS inclui uma ampla gama de sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos.
Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acomete parentes próximos.
Existe mais de um tipo de MPS. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV e VI.
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