Doenças órfãs / SBGM - Sociedade Brasileira de Genética Médica

Fonte: http://www.sbgm.org.br/noticias.asp?codigo=26

Incentivo à pesquisa de doenças raras é aprovado pela CAE e pode ir para a Câmara

 

Da Redação

A Comissão de Assuntos Econômicos (CAE) concluiu, nesta terça-feira (24), a votação de proposta que pode assegurar mais recursos para o desenvolvimento tecnológico de medicamentos, imunobiológicos, produtos para a saúde e outras modalidades terapêuticas destinados ao tratamento de doenças raras ou negligenciadas.

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CAE conclui votação de projeto que dá mais recursos para pesquisa de doenças raras

 

A CAE aprovou, em turno suplementar, projeto de lei (PLS 231/2012) do senador Eduardo Suplicy (PT-SP) que destina a essas iniciativas no mínimo 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa em Saúde,  previsto Lei 10.332/2001.

Uma primeira votação da matéria foi feita na reunião anterior da CAE, em 17 de setembro. Como recebeu decisão terminativa, o projeto poderá ser enviado diretamente à Câmara dos Deputados, se não houver recurso para deliberação pelo Plenário.

O projeto originou-se da constatação de desinteresse dos laboratórios farmacêuticos em gastar com pesquisas na área. Por isso, previa, inicialmente, a criação do Fundo Nacional de Pesquisas para Doenças Raras e Negligenciadas (FNPDRN), mas foi alterado em sua análise pela Comissão de Ciência, Tecnologia, Inovação, Comunicação e Informática (CCT).

Naquela comissão, o relator Sérgio Souza (PMDB-PR) reconheceu que o desinteresse comercial dos laboratórios “é uma falha de mercado das mais cruéis”, mas concluiu que o financiamento de pesquisas não deve ser garantido pela criação de um fundo, e sim pela alteração da legislação em vigor.

Por isso, ele sugeriu, para garantir a coerência do ordenamento jurídico que regula os investimentos em ciência e tecnologia, alterar a Lei 10.332/2001, de modo a prever a destinação a esse tipo de desenvolvimento científico de 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa em Saúde.

Esse programa recebe recursos da Cide-Tecnologia, taxa cobrada de empresas brasileiras que licenciam tecnologia estrangeira.

Na CAE, a relatora, senadora Lúcia Vânia (PSDB-GO), concordou com as mudanças feitas pela CCT sem propor novas alterações.

Agência Senado

(Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)

Fonte: http://www12.senado.gov.br/noticias/materias/2013/09/24/incentivo-a-pesquisa-de-doencas-raras-e-aprovado-pela-cae-e-pode-ir-para-a-camara

 Fonte: https://www.facebook.com/romariodesouzafaria

24/09/2013 - 12h15 Comissões - Assuntos Econômicos - Atualizado em 24/09/2013 - 18h04

DELICADEZAS DE UTI

  

1. Dispor de uma sala de descanso para as mães com chá, água ou suco, torradas e biscoitos (especialmente em maternidades onde a mãe amamenta).  2. Se possível, servir lanches e refeições para as mães. 3. Permitir fotografias (feitas pelos pais ou pela equipe) 4. Permitir o livre acesso dos pais 24h.  5. Ter uma cadeira ao lado do berço.  6. Ter pelo menos um psicólogo no hospital.  7. Orientar os pais antes da primeira visita, apresentando a equipe pelo nome, e fornecendo infor mações em linguagem clara e de forma carinhosa sobre a criança, e um resumo simples sobre os equipamentos da UTI para não assustar os pais.  8. Permitir itens pessoais, desenho do irmão mais velho, ou uma foto, ou um santinho, observando as normas internas de higiene. 9. Na hora da chamada para entrar na UTI Neonatal, não se referir às mães e aos filhos como “RN de Maria”, e sim pelo nome do bebê ex: Mãe do Pedro, Ana ou Giovana.  10. Quando o quadro do bebê permitir, ensinar a mãe e o pai a realizar pequenas funções, ex: medir a temperatura, ou ainda se possível, trocar uma fralda. 11. Preparar os pais para cuidarem de seus filhos após a alta, certificando-se que eles compreenderam todas as instruções e cuidados.  12. Ter uma sala de consultas, onde o médico ou a equipe possa conversar com os pais com privacidade. 13. Saber que a equipe e os pais tornam-se uma "família de UTI", e valorizar esse relacionamento, lembrando que cada um tem olhares diferentes sobre a criança. 14. Respeitar sempre as esperanças dos pais, sabendo que todas as informações já foram passadas sobre o estado da criança, as condutas adotadas, e tudo de maneira clara e precisa. 15. Em situação de perda de um bebê, oferecer informação aos pais de maneira cuidadosa, tranquila, clara, sem pressa, em ambiente preservado. Permitir que estes tenham contato físico com o bebê, se assim o quiserem. Se possível, oferecer apoio psicológico neste momento e garantir retaguarda em ambulatório de psicologia.    Fonte: http://www.institutoabrace.org.br/delicadezas.asp

Diagnóstico de Doença Genética

Estabelecer um Diagnóstico de Doença Genética  

Doenças genéticas, como elas acontecem?

Um recém-nascido é sempre o resultado de uma combinação única dos genes transmitidos pelos seus pais. A ocorrência ou não de um determinado erro numa dessas combinações dos genes, ou seja, genéticas, podem causar uma determinada doença, e isso é um caso de pura sorte. Uma das doenças mais comuns que decorrem de erros localizados no ADN é a Síndrome de Down, tem uma frequência de 1/800 nascimentos. 

O “teste do pezinho” é uma das formas de detetar anormalidades associadas a algumas doenças, parte delas genéticas. O diagnóstico precoce é estar um passo à frente para um melhor prognóstico.  Existem mais de 30 distúrbios que podem ser identificados.

Os vários padrões de Herança Simples ou Complexa na Doença Genética

• Autossómico Recessivo (os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante, exemplo: Fibrose Cística).
• Autossómico Dominante (uma única cópia do gene mutante pode causar a doença, exemplo: Doença de Huntington).
• Ligadas ao Cromossomo X (os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino, exemplo: Distrofia Muscular de Duchenne).
• Poligénicos ou Multifatoriais (resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da ação de fatores ambientais com múltiplos genes, exemplo: Doenças Cardíacas Coronárias, Cancros e Esquizofrenia). 

Existe uma vasta variedade de técnicas para a identificação deste tipo de patológicas. Essas mesmas técnicas têm vantagens e desvantagens e requerem uma considerável habilidade e experiência para serem realizadas. A escolha do método a utilizar é decidida pelo laboratório, não existem técnicas padrão, por isso mesmo é necessário estar-se atento as limitações Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles utilizados.

A Importância do Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético fornece informações à família sobre o risco de recorrência, prognóstico e os possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.

Podem ser efetuados vários testes genéticos:

1 - ADN 

Os métodos mais comuns de diagnóstico molecular são:

• Amplificação enzimática do ADN (PCR)
• Separação eletroforética do ADN ou do produto de PCR
• Digestão da fita de ADN genómico ou do produto de PCR com enzimas de restrição
• Hibridação do ADN ou fragmentos de PCR com sondas oligonicleotídicas.

2 - Citogenético

Este método consiste na observação microscópica dos cromossomas normais e dos anormais o que permite a construção de mapas citogenéticos. Neste momento já existem vários mapas citogenéticos de várias espécies animais. Com estes mapas é possível localizar relativamente de determinadas características morfológicas dos cromossomas e das lesões cromossómicas visíveis.

3 - Metabólico

Fontes: http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/12/iagnostico-de-doenca-genetica.html

http://asdoencasraras.blogspot.com/search/label/Hereditariedade

https://plus.google.com/109862593310271792868.