Eu Divulgo Menkes‬

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Obrigada amigos do Comitê de Ética - UFS, pela participação da campanha de divulgação da síndrome de Menkes.

ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras: #SINDROMEDEMENKES

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Doença de Menkes

Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade.

Lactentes com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento, hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam alterações neurológicas típicas associadas a alterações características nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas vezes mais claros do que o restante.

Pode ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações, divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da hipotonia.

O diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que estão baixos. O gene ATP7A, até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um diagnóstico de certeza.

O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.

O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.

Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para mulheres que são portadoras.

Fontes:http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html

#MPS DAY 2015

15 De Maio, Dia Internacional de Conscientização da Mucopolissacaridose - MPS

 

 

 

MUCOPOLISSACARIDOSE

 

A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).

 

Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.

 

 

Os principais sintomas:

 

A MPS inclui uma ampla gama de sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.

 

São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos.

Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acomete parentes próximos.

Existe mais de um tipo de MPS. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV e VI.

 

Fonte: http://www.afagbrasil.org.br/wp-content/uploads/2014/03/Mucopolissacaridose.pdf

 

“TOO YOUNG TO DRINK” (Novo Demais Para Beber)

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Por ocasião do Dia Internacional da FASD (Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal) A Aliança Europeia da FASD apresenta a campanha: “TOO YOUNG TO DRINK” (Novo Demais Para Beber) Uma campanha de comunicação para promover um alerta sobre os riscos do consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez.

  Fonte: http://paipad.org/tooyoungtodrink-brasil/

19/03 - #RareDiseasesDay MPS 2015

 

19/04 - #RareDiseasesDay MPS 2015

 

#Pagodinho_do_Menino_Lindo

#MPS

#MPSIV

#RAREDISEASESDAY

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Fonte: https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1/media_set?set=a.353830021478401.1073741852.100005542179670&type=3

 

#Rare Diseases Day Em Sergipe 2015

•21/02 - Bloco da Eficiência(bloco de conscientização e mobilização, que reúne as famílias, amigos e apoiadores a nossa causa) buscando a conscientização, divulgação e mobilização pelos nossos direitos.

• 24/02 - Seminário (II JORNADA DE ESTUDO SOBRE DOENÇAS RARAS Em Sergipe)

• 11/03 - Mutirão de Exames Gratuitos! (Triagem de Erros Inatos do Metabolismo)

 

* 19/03 - Rare Diseases Day MPS 2015

 

 

 

 

Obs: Visualize outras imagens em nosso facebook : https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1/media_set?set=a.353830021478401.1073741852.100005542179670&type=3